Malattie genetiche

Una malattia genetica è una malattia che si trova nei geni dell’individuo, e la maggior parte delle malattie genetiche sono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole. Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin dal concepimento, altre solo in età avanzata. Molte malattie genetiche possono essere prevenute o diagnosticate prima della nascita, e oggi sono disponibili dei test diagnostici per identificare i portatori sani di alcune fra queste.

Alopecia areata: sintomi, cause e rimedi

Alopecia areata: sintomi, cause e rimedi

L'alopecia areata è una malattia definita autoimmune perchè causata da una risposta anomala del sistema immunitario. In questo articolo conosceremo meglio i sintomi, le cause e le sue cure.

Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down

Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down

La sindrome di down è una malattia genetica determinata da una anomalia del cromosoma 21. Molta strada è stata fatta per comprendere meglio questa patologia e soprattutto per permettere ai bambini affetti da tale condizione di diventare adulti indipendenti ed integrati nella società, ma c'è ancora molto su cui lavorare.

Sindrome di Perlman, scoperto il gene causa di questa malattia rara

Sindrome di Perlman, scoperto il gene causa di questa malattia rara

Una malattia rarissima, si chiama Sindrome di Perlman. Ora ha meno segreti, grazie ad una ricerca scientifica internazionale che ha confrontati il dna di bambini sani con altri colpiti dalla malattia. E' stato così individuato un gene responsabile, utile per una diagnosi precisa ed in futuro per nuove terapie. Si spera.

Malattie rare: per i “bambini farfalla” una possibilità in più

Malattie rare: per i “bambini farfalla” una possibilità in più

L'epidermolisi bollosa è una malattia rara, genetica: consiste nella fragilità della pelle esterna e delle mucose interne, soggette all creazione di vescicole che tendono a rompersi anche solocon lo sfregamento degli abiti inossati. Si sviluppa sin dalla nascita. In Italia tre centri multidisciplinari per la presa in carico dei piccoli pazienti.

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