Geni

I geni sono frammenti di Dna, e sono distribuiti su 46 cromosomi e portano le informazioni dei caratteri ereditari. Dal gene deriva la genetica, che è la scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso la quale si trasmettono le qualità e le diversità biologiche. Purtroppo, un errore in un gene può portare alla produzione di una proteina difettosa. Questo può portare allo sviluppo di gravi malattie. Leggi tutte le informazioni riguardo ai geni, alle malattie genetiche e ai test di screening.

Le differenze tra Dna e Rna

Le differenze tra Dna e Rna

Ecco le differenze principali tra Dna e Rna, dalle differenze strutturali a quelle di composizione e funzione.

Sindrome di Perlman, scoperto il gene causa di questa malattia rara

Sindrome di Perlman, scoperto il gene causa di questa malattia rara

Una malattia rarissima, si chiama Sindrome di Perlman. Ora ha meno segreti, grazie ad una ricerca scientifica internazionale che ha confrontati il dna di bambini sani con altri colpiti dalla malattia. E' stato così individuato un gene responsabile, utile per una diagnosi precisa ed in futuro per nuove terapie. Si spera.

Malattie rare: per i “bambini farfalla” una possibilità in più

Malattie rare: per i “bambini farfalla” una possibilità in più

L'epidermolisi bollosa è una malattia rara, genetica: consiste nella fragilità della pelle esterna e delle mucose interne, soggette all creazione di vescicole che tendono a rompersi anche solocon lo sfregamento degli abiti inossati. Si sviluppa sin dalla nascita. In Italia tre centri multidisciplinari per la presa in carico dei piccoli pazienti.

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