Sclerosi laterale amiotrofica: scoperto il gene responsabile

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    Sclerosi laterale amiotrofica: scoperto il gene responsabile

    Oggi parliamo di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e per una volta affrontiamo l’argomento per darvi una buona notizia. Grazie alla collaborazione di diversi istituti di ricerca – distribuiti in 8 paesi del mondo – è stata finalmente indentificata la causa della terribile malattia. Si tratta di un difetto genetico, situato a livello del cromosoma 9p21. In particolare, quando quella posizione del Dna si danneggia, il soggetto sviluppa la variante più diffusa della patologia: la cosiddetta “Sla sporadica” (9 casi su 10). La nuova scoperta, pubblicata sulle pagine della rivista di divulgazione scientifica “Lancet Neurology”, è un passo fondamentale per la ricerca. Fino a oggi, infatti, nessuno era riuscito a capire quali fossero i geni implicati nello sviluppo della malattia.

    La ricerca che ha portato ai risultati descritti sopra è partita nel Regno Unito, dove un team di ricercatori del King’s College di Londra ha avviato un’analisi approfondita dei dati relativi ad alcuni pazienti affetti da Sla sporadica, confrontandoli con le informazioni raccolte su un campione di oltre 4mila soggetti adulti in perfetta salute. Grazie alla successiva collaborazione dei più importanti istituti di ricerca di Stati Uniti, Paesi Bassi, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio, si è potuta effettuare un’indagine ad ampio spettro, che ha coinvolto un campione complessivo di 4321 malati di Sla e 8425 pazienti sani.

    Tra i coordinatori della ricerca c’è l’italiano Vincenzo Silani, a capo del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano, che ha spiegato “L’attuale scoperta rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti”.