Distrofia di Duchenne: la funzione della distrofina

Un team di ricercatori della Sapienza di Roma ha indiviudato nella mancanza di distrofina la causa fondamentale dello sviluppo della distrofia di Duchenne. I risultati dello studio potrebbero rivelarsi estremamente utili per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.

Pubblicato da Lucrezio.Bove Mercoledì 1 settembre 2010

Distrofia di Duchenne: la funzione della distrofina

Nuove speranze per i pazienti affetti da distrofia di Duchenne: una malattia molto grave che causa una perdita progressiva della forza e della elasticità muscolare, fino a portare alla completa disabilità. Un team di ricercatori dell’Università La Sapienza di Roma, coordinato dal professore ordinario di Biologia Molecolare Irene Bozzoni, ha effettuato una ricerca che potrebbe rivelarsi di fondamentale importanza per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. L’indagine ha identificato il ruolo fondamentale della distrofina: la proteina mancante nei pazienti affetti da distrofia di Duchenne.

Finora i ricercatori pensavano che la distrofina svolgesse una mansione meramente meccanica e pensavano che la sua assenza rendesse la membrana muscolare più fragile e quindi anche più sensibile a fattori tossici esterni. Stando ai risultati della ricerca italiana, la distrofina ha invece la funzione molto più importante di controllare l’attività dei geni implicati nello sviluppo della malattia. In altre parole, la proteina sarebbe in grado di attivare geni specifici che mantengono i muscoli in salute.

E’ la prima volta che una ricerca individua nella mancanza di distrofina la causa diretta della distrofia di Duchenne. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulle pagine della celebre rivista di divulgazione scientifica Cell Metabolism. Con la nuova scoperta i ricercatori hanno individuato la pista giusta da percorrere. Ulteriori approfondimenti permetteranno di sviluppare trattamenti sempre più efficaci, per una per una malattia tanto grave quanto difficile da curare.