Malattie Rare

Una malattia si definisce rara quando il numero di caso presenti su una data popolazione non supera una soglia stabilita. In Unione Europea la soglia è fissata a 1 caso su 2.000 persone, e il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Le malattie rare sono malattie gravi, possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta.

Un ciclamino per combattere la sclerodermia o sclerosi sistemica

13 Set 2017 Domenica 24 settembre il GILS, Gruppo Italiano per la lotta alla sclerodermia, scende in piazza con la Giornata del Ciclamino in favore della ricerca e della prevenzione, per far conoscere una malattia ancora troppo poco nota, che, in Italia, colpisce circa 25.000 persone, in prevalenza donne.

Sindrome di Wallenberg: sintomi, cause e cura

17 Feb 2017 Sindrome di Wallenberg: quali sono i sintomi, le cause e la cura migliore? Con l'espressione sindrome di Wallenberg viene indicata una malattia causata da alcune lesione a livello del midollo allungato, la parte più in basso del tronco cerebrale anche chiamata bulbo.

Lichen Sclerosus genitale: cause, sintomi e cura

01 Feb 2017 Il lichen sclerosus genitale è una malattia cronica della pelle, della quale è importante conoscere le cause, i sintomi e la cura, e poterla, così, affrontare nei migliori dei modi.

Policitemia vera: i sintomi, le cause e come si cura

03 Gen 2017 La policitemia vera è una malattia del sangue di cui oggi conosceremo i sintomi, le cause e la cura.

Sindrome da intestino corto: cause, sintomi e alimentazione

09 Nov 2016 La sindrome da intestino corto è una patologia in cui, a seguito dell'asportazione di una parte di intestino tenue o di gravi malattie intestinali, i nutrienti del cibo non vengono assorbiti in modo adeguato.

La sindrome di Rett: sintomi, cause e rimedi

17 Nov 2015 La sindrome di Rett, una rara patologia neurologica che si presenta con sintomi precisi e terribili nei primi anni di vita del bambino colpito. Tra le cause un’anomalia del corredo genetico.

Fenilchetonuria: diagnosi, sintomi e cure

04 Set 2015 La fenilchetonuaria, conosciuta con la sigla PKU, spesso indicata anche come iperfenilalaninemia di tipo I, è una malattia rara, una malattia pediatrica congenita che colpisce un bambino ogni 10 mila nuovi nati.

Distrofia muscolare: cause, sintomi e cure

24 Set 2014 Una malattia di cui spesso si sente parlare, la distrofia muscolare, ma di cui, altrettanto spesso, non si conosce bene l’entità, le caratteristiche e i confini. I suoi sintomi possono comparire fin dall’infanzia o manifestarsi, in modo più subdolo, solo in età adulta.

Lizzie Velasquez, la donna più magra del mondo

22 Nov 2013 Una ragazza di 24 anni, alta 1,57 metri che pesa 27 chilogrammi: Lizzie Velasquez è la donna più magra del mondo. Non si tratta del risultato di diete ferree e sconsiderate, di disordini alimentari o di anoressia, tutt’altro.

Bocciato il metodo stamina di Davide Vannoni

13 Set 2013 Il comitato scientifico incaricato dal ministro Beatrice Lorenzin di verificare la validità del metodo stamina, utile secondo il suo ideatore a combattere diverse malattie neuro degenerative, ha bocciato il progetto. Il presidente di Stamina Foundation, il dott.

I sintomi iniziali della SLA e la diagnosi

18 Mar 2013 La SLA, la sclerosi laterale amiotrofica, tristemente nota come la malattia degli sportivi, per l’elevato numero di atleti colpiti, è una malattia neurologica che non lascia scampo e paralizza progressivamente tutti i muscoli del corpo.

Sindrome di Turner: cause, sintomi e trattamenti

05 Ott 2012 La sindrome di Turner è una malattia di genere femminile che colpisce una donna ogni 2.500. E’ dunque considerata una malattia rara, anche se la sua incidenza genetica è abbastanza alta. Sembra infatti che rappresenti il 10% di tutti gli aborti spontanei (dati Stati Uniti).

Malformazioni uterine e difficoltà con la gravidanza

24 Set 2012 Le malformazioni uterine possono incidere sulle possibilità di portare avanti una gravidanza. E' un concetto chiaro, che però ci piace anche approfondire per comprendere come e perché affrontare eventualmente la situazione, ma soprattutto per tranquillizzare un pochino chi ne è colpito.

Vaccinazione contro la rosolia: ecco perché è importante

07 Ago 2012 La rosolia è una malattia contagiosa che se contratta da una donna in gravidanza può essere molto pericolosa per il nascituro. E’ per questo motivo che da decenni è in corso una campagna di vaccinazione già nelle bambine.

Sla: al via la sperimentazione in Italia per la cura con le cellule staminali

28 Giu 2012 I tempi previsti sono stati rispettati e per la prima volta un paziente affetto da SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) è stato sottoposto a trapianto con cellule staminali di cervello umano, nel midollo spinale.

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