L’anoressia, il più pericoloso tra i disturbi dell’alimentazione perché se non curata in tempo può portare alla morte per denutrizione, è in parte di natura genetica. O meglio, esiste una predisposizione a sviluppare questa patologia mentale, anche se, naturalmente, c’è bisogno di una serie di fattori esterni, ambientali, affinché davvero questa tendenza si trasformi in quell’ossessione per la magrezza a tutti i costi che porta a rinunciare al cibo. Insomma, il rischio di diventare anoressici non è uguale per tutti, esistono delle caratteristiche individuali che devono mettere maggiormente in allarme genitori, medici ed educatori. Non è la prima volta che si parla di legame tra tendenza all’anoressia (ma anche alla bulimia, patologia gemella e spesso succedanea all’altra) e disturbi della personalità.

Le cellule staminali del liquido amniotico possono diventare pluripotenti come quelle embrionali, ovvero se trattate adeguatamente possono trasformarsi in qualunque tessuto umano sia necessario. Il tutto senza compromissioni sul piano etico: la nostra legislazione vieta infatti l’utilizzo delle cellule staminali embrionali per la ricerca scientifica proprio per motivazioni etiche.

Quando una donna chiede il divorzio, significa che i suoi geni ne hanno avuto abbastanza… Proprio così, secondo quanto scoperto da uno studio svedese, condotto dal prestigioso Karolinska Institute di Stoccolma, la causa, l’origine del desiderio di una donna di farla finita con il proprio matrimonio è il gene ricettore dell’ossitocina, anche noto come “ormone dell’amore”. Anche se vi viene da sorridere, in realtà lo studio è molto serio, e ha visto coinvolte 1800 coppie di coniugi sposate da oltre cinque anni, di cui è stato analizzato il DNA.

Si celebra domani la giornata internazionale delle malattie rare e la ricerca scientifica segna un punto a suo favore: una patologia rara, la Sindrome di Perlman ha oggi meno segreti. E’ stato infatti individuato il gene responsabile della malattia che si manifesta sin dalla nascita con un eccesso di peso nel neonato. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics ed è frutto di un lavoro internazionale. A tirare la fila il professor Eamonn Maher dell’Università di Birmingham, ma di rilievo anche la partecipazione del professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica della Cattolica.

Chi sono i bambini farfalla? E cosa si può fare per loro? L’Epidermolisi Bollosa (EB), una malattia rara di origine genetica, che colpisce i bimbi fin dalla nascita. E’ fortemente invalidante perché caratterizzata da vesciche sulla cute (ma anche sulle mucose interne) che tendono a rompersi con estrema facilità, lacerando la pelle, delicata come le ali di una farfalla. E’ per questo che i piccoli pazienti vengono definiti “bambini farfalla”.

Nuovo successo messo a segno contro una delle malattie più rare di origine genetica: la sindrome di Myhre. La causa di questa patologia è stata individuata grazie ad uno studio tutto italiano finanziato da Telethon, che è stato coordinato dal ricercatore Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e i cui esiti sono stati pubblicati sulla rivista America Journal of Human Genetics. Intanto, due parole su questa rarissima malattia ereditaria, scoperta solo 30 anni fa e che conta appena una trentina di casi noti nel mondo. A causa di un difetto cromosomico, chi ne è portatore nasce con gravi deficit di tipo fisico (ritardo nella crescita, ipertrofia muscolare, anomalie dello scheletro e anche sordità) e di tipo cognitivo (ritardo mentale).

Il sonno, o meglio, il ritmo sonno-veglia, è un meccanismo che il nostro cervello possiede a livello innato, congenito, che ci permette di alternare in modo giusto e soprattutto ben modulato i momenti di “azione” (in cui corpo e mente sono perfettamente attivi), a quelli del riposo. Tuttavia, questo perfetto turn over non è uguale per tutti, nel senso che esistono delle variabili individuali, tali per cui alcuni individui hanno bisogno di più ore per dormire, mentre altri con poche ore di sonno sono già a posto e freschi come rose. Sapete di “chi” è la colpa se siamo nati dormiglioni?

Parliamo di capelli bianchi, un vero cruccio per tutti, specialmente per noi donne che ci ritroviamo, magari già in giovane età, a dover combattere con colori e tinture (sperando naturalmente che siano innocue) per coprire quegli odiosi fili bianchi. A proposito di età, vi siete mai domandate per quale arcano motivo alcune persone incanutiscano presto (addirittura sotto i 30 anni) mentre altre conservino fin quasi alla vecchiaia buona parte del colore originale della loro chioma? Sono state sempre azzardate molte ipotesi, ma una che certamente veniva data come certa era lo stress. Insomma, eventi psicologicamente stressanti come lutti, separazioni, problemi sul lavoro e magari perdita del lavoro, venivano imputati come fattori in grado di accelerare il processo di incanutimento.

Le donne sono più esposte ai tumori di origine ereditaria oggi rispetto a qualche generazione fa, nonostante i passi avanti a livello di prevenzione e diagnostica. L’allarme è stato lanciato dall’American Cancer Society, che ha effettuato uno studio su alcune donne che avevano un difetto genetico familiare che le predisponeva a sviluppare un tumore al seno o alle ovaie in età giovanile. I ricercatori dell’Università del Texas, coordinati dalla dott.ssa Jennifer Litton dell’Anderson Cancer Center di Houston, hanno analizzato la storia di alcune famiglie che nella parte femminile presentavano una mutazione dei geni Brca responsabili nella formazione di neoplasie, attraverso il confronto delle diverse diagnosi di tumore e la tempistica di queste ultime.

Non ce la fate proprio a pensarvi intenti in un’attività fisica, il fitness vi dà l’orticaria e le persone che fanno jogging la mattina presto vi irritano e vi mettono di malumore? Non sentitevi in colpa per questa vostra straordinaria pigrizia, perché molto probabilmente siete nati così, e non ci potete fare nulla. Sta tutta in due geni del nostro DNA il segreto della maggiore o minore propensione atletica, e questa è una cosa che non si può cambiare. I ricercatori della MacMaster University (USA), hanno infatti individuato, nelle cavie da laboratorio particolarmente allergiche al movimento, l’assenza di due geni specifici che sovrintendono la proteina AMPK.

Contro la terribile distrofia muscolare non esiste ancora una terapia in grado di guarire chi si ammala, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica su base genica e all’utilizzo delle cellule staminali, forse siamo arrivati ad una svolta. Uno studio tutto italiano, messo a punto dal team di ricercatori del San Raffaele e dell’Università di Milano, coordinato da Giulio Cossu e Francesco Saverio Tedesco, ha permesso di individuare un gene in grado di curare le cellule malate aggirando gli ostacoli che finora impedivano qualunque risultato positivo.

Importante scoperta sul fronte tumore alle ovaie, una delle neoplasie femminili più insidiose e potenzialmente letali: è stato individuato uno dei geni scatenanti. Si tratta del gene “difettoso” RAD15D, in grado di aumentare di 11 volte il rischio di sviluppare questa forma tumorale. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell’Istituto Cancer Research, collegato con il Royal Marsden Hospital di Londra, mettendo a confronto il DNA di 911 donne che avevano in famiglia casi di cancro alle ovaie e al seno, con il DNA di 1060 persone prese a caso tra la popolazione.

Il cervello umano ha raggiunto il massimo della sua possibilità di crescita, il che significa, in termini di evoluzione della specie, che non possiamo diventare più intelligenti di così. Insomma, il percorso di sviluppo intellettivo del genere umano si è fermato per… raggiunti limiti di spazio (nella scatola cranica, naturalmente). E’ quanto ha sentenziato lo scienziato britannico Simon Laughlin, docente di Neurobiologia all’Università di Cambridge, il quale spiega la sua teoria in un libro di cui è co-autore, che è già stato anticipato in diversi quotidiani del Regno Unito, dal titolo “Work meets life” (Il lavoro incontra la vita).

Tegon è un cucciolo di beagle molto speciale, è transgenico, venuto al mondo grazie a sofisticate tecniche di clonazione. Il suo arrivo è stato salutato con vivo entusiasmo nel laboratorio sudcoreano dove è stato “progettato”, perché si spera che le sue peculiarità renderanno questo cagnolino, apparentemente identico a tutti gli altri, molto utile nella ricerca medica contro malattie degenerative quali il morbo di Parkinson e l’Alzheimer. Il piccolo Tegon brilla di una straordinaria luce verde smeraldo se posto sotto i raggi ultravioletti dopo la somministrazione di un antibiotico a base di doxiciclina.

Il morbo di Parkinson provocato da una mutazione genetica? Secondo quanto scoperto dai ricercatori dell’Università canadese della British Columbia, all’interno di una collaborazione internazionale che ha visto coinvolti anche USA, Asia, GB, Europa e Medio Oriente, sarebbe proprio questo il meccanismo alla base della malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. La mutazione in questione, identificata con la sigla VPS35, è stata individuata dagli scienziati grazie ad una ricerca operata sul DNA di un’intera famiglia svizzera particolarmente predisposta alla malattia, dato che ben 11 suoi componenti l’avevano sviluppata.