Test BRCA: dove e quando fare il test genetico per il tumore al seno

In quasi il 10% delle donne colpite dal tumore al seno, la causa è la familiarità, e in una percentuale ancora inferiore l'ereditarietà. Oggi, la predisposizione ereditata può essere scoperta attraverso il test BRCA, un semplice prelievo di sangue per ricercare eventuali anomalie nei geni portatori della mutazione genetica. Ma dove e quando fare il test? Scopriamolo.

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    Test BRCA: dove e quando fare il test genetico per il tumore al seno

    Test brca: dove e quando è necessario fare il test genetico per il tumore al seno? Il cancro della mammella rappresenta il tumore più frequente nelle donne. È, però, possibile distinguere il problema in base alla causa d’origine: nella stragrande maggiorana dei casi il tumore può essere definito sporadico, cioè legato a fattori esterni alla donna; negli altri casi è invece di tipo familiare o ereditario. Per coloro che fanno parte di quest’ultima cerchia, la scienza dà la possibilità di conoscere se c’è la possibilità di contrarre il tumore al seno e, nel caso, di attuare le scelte migliori di monitoraggio, prevenzione e terapia, senza eccedere con una chirurgia troppo aggressiva e demolitiva. Vediamo più in dettaglio di che cosa si tratta.

    Cos’è il test BRCA

    Il test BRCA è un’analisi del sangue attraverso cui è possibile scoprire la presenza di modificazioni genetiche su due geni fondamentali per il nostro patrimonio genetico: BRCA1 e BRCA2. Entrambi sono definiti oncosoppressori perchè controllano la proliferazione cellulare, agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare l’insorgenza di tumori, soprattutto a carico di seno e ovaie.

    Se uno di loro, o entrambi, sono interessati da una mutazione genetica, la loro capacità di controllo viene meno, aumentando, di fatto, le possibilità che le cellule anomale si moltiplichino eccessivamente dando origine a un tumore.

    In Italia, ogni anno sono tra le 4 e le 5 mila le donne che scoprono di avere uno o entrambi i geni BRCA mutati. In particolare, se la mutazione riguarda il gene BRCA1, la probabilità di sviluppare un tumore al seno, entro i 70 anni, è del 45-60% e del 20-40% per quello dell’ovaio. Mentre, nel caso il gene mutato sia il BRCA2 le percentuali scendono al 25-40% per il seno e circa al 10-20% per il tumore dell’ovaio.

    È importante considerare che il test BRCA rileva le mutazioni genetiche presenti solo nei due geni che portano il suo nome. Pertanto, potrebbero essere presenti altri tipi di mutazioni in altri geni non rilevabili tramite questo specifico test. Ma non è detto che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente.

    Dove farlo

    Per eseguire il test BRCA esistono numerosi laboratori in Italia, convenzionati o meno con il Sistema Sanitario Nazionale, in cui è possibile trovare informazioni in merito. Tuttavia, in molte regioni italiane il test BRCA non è accessibile a tutte le donne perchè non risulta rimborsabile dell’alto costo. Il consiglio è quindi quello di rivolgersi al proprio medico per avere maggiori informazioni sulle strutture presenti sul territorio.

    RegioneCittàAzienda ospedaliera
    AbruzzoPescaraOspedale santo Spirito
    CalabriaCosenzaAzienda Ospedaliera di Cosenza
    CampaniaAvellinoA.O. San Giuseppe Moscati
    NapoliIstituto Tumori Pascale
    NapoliOspedale Cardarelli
    NapoliPoliclinico II
    Emilia RomagnaBolognaSant’Orsola-Malpighi
    MeldolaCentro Hub di Meldola
    ModenaPoliclinico di Modena
    ParmaCentro Hub di Parma
    Fiuli Venezia GiuliaAvianoCentro di riferimento oncologico di aviano IRCCS
    LazioRomaIFO Istituto Tumori roma Regina Elena
    RomaA.O.S. Camillo-Forlanini
    RomaPoliclinico Militare Celio
    RomaA.O. Sant’Andrea Sapienza Università di Roma
    RomaOspedale Gemelli
    RomaPoliclinico Tor Vergata
    RomaA.O. San Giovanni Addolorata
    RomaPoliclinico Umberto I
    LiguriaGenovaIRCCS San Martino-IST
    LombardiaBresciaA.O. Ospedali Civili di Brescia
    CremonaA.O. Istituti Ospitalieri di Cremona – U.O. di Chirurgia generale ad indirizzo Senologico
    MilanoIstituto Nazionale dei Tumori
    MilanoIstituto Europeo di Oncologia
    MilanoOspedale San Raffaele
    MonzaSan Gerardo
    RozzanoHumanitas Cancer Center
    PaviaFondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
    VareseOspedale di Circolo e Fondazione Macchi
    MarcheAnconaOORR
    PiemonteTorinoMolinette Candiolo
    PugliaBariIstituto Tumori
    FoggiaOspedale Riuniti di Foggia
    SardegnaCagliariPresidio Ospedaliero Binaghi
    SiciliaCataniaHumanitas Centro Catanese di Oncologia
    PalermoPoliclinico
    ToscanaFirenzeAOU-Careggi/Breast Unit/BREAST Unit Chirurgia
    PisaSanta Chiara AOU Pisa
    PratoOspedale Santo Stefano Prato
    SienaAzienda Ospedaliera Senese Le Scotte
    Trentino Alto AdigeBolzano
    Trento
    UmbriaPerugiaAzienda Ospedaliero-Universitaria
    VenetoMontecchio MaggioreU.O.C Breast Unit ULSS5 Ovest Vicentino
    PadovaIstituto Oncologico Veneto

    Quando è necessario farlo

    Il test BRCA non viene raccomandato come test di screening sull’intera popolazione, ma soltanto a pazienti selezionati, ovvero a rischio per mutazione in BRCA1 e BRCA2. Il test genetico viene quindi consigliato in soggetti con storia familiare positiva per queste mutazioni e/o nel caso di pazienti in cui sia stato diagnosticato:

    • un tumore alla mammella prima dei 50 anni
    • un tumore alle ovaie
    • un tumore alla mammella prima dei 50 anni con almeno un altro componente della famiglia con tumore alla mammella diagnosticato prima dei 50 anni
    • due tumori primari, almeno uno dei quali riscontrato prima dei 50 anni
    • un tumore alla mammella prima dei 60 anni ma negativo per il recettore degli estrogeni
    • un tumore alla mammella a qualsiasi età ma con due o più familiari con carcinoma ovarico o mammario o con un familiare di sesso maschile con carcinoma mammario

    Nel caso di donne sane ma a rischio, il test, se positivo, consente di sottoporsi ad appropriati programmi di controllo e di prevenzione del rischio che la malattia si sviluppi. Invece, nel caso di donne con diagnosi, il test, se positivo, consente di orientare la terapia medica verso specifici trattamenti particolarmente efficaci nelle pazienti portatrici di mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2. Prima di sottoporsi al test si raccomanda di rivolgersi al proprio medico curante e di sottoporsi ad una consulenza genetica.

    Come viene effettuato

    Il test BRCA non diagnostica la presenza del tumore ma, attraverso l’identificazione di specifiche mutazioni del patrimonio genetico, consente di individuare le donne portatrici di tali mutazioni e quindi di conoscere la loro predisposizione alla malattia. Pertanto, il test BRCA non è invasivo e può essere eseguito su una paziente attraverso due semplici modalità:

    • Prelievo di sangue, eseguito sulle donne sane per valutare la presenza di una possibile mutazione ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli;
    • Analisi del tessuto tumorale, nelle donne con diagnosi, per confrontarlo con il DNA di un tessuto non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali.

    Risultati del test

    Una volta eseguito il test BRCA, il tempo di attesa dei risultati è di qualche settimana, a seconda del centro dove è stato eseguito. I risultati ottenuti potranno, in genere, essere due:

    • Positivo, cioè indica l’esistenza di una mutazione a carico dei geni BRCA e quindi un aumento considerevole del rischio di sviluppare un tumore ovarico;
    • Negativo, quando non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria.

    Se il risultato del test BRCA è positivo si avrà la possibilità di accedere a terapie più specifiche, sia di tipo chirurgico che farmacologico, senza contare l’importanza di una prevenzione più mirata. Inoltre, permetterà ai familiari (genitori, fratelli e sorelle, figli e figlie) di scegliere se sottoporsi al test genetico per la mutazione dei geni BRCA e beneficiare eventualmente di percorsi di sorveglianza mirata.