Sindrome di Perlman, scoperto il gene causa di questa malattia rara

da , il

    sindrome perlman malattia rara genetica

    Si celebra domani la giornata internazionale delle malattie rare e la ricerca scientifica segna un punto a suo favore: una patologia rara, la Sindrome di Perlman ha oggi meno segreti. E’ stato infatti individuato il gene responsabile della malattia che si manifesta sin dalla nascita con un eccesso di peso nel neonato. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics ed è frutto di un lavoro internazionale. A tirare la fila il professor Eamonn Maher dell’Università di Birmingham, ma di rilievo anche la partecipazione del professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica della Cattolica.

    Il gene individuato si chiama DIS3L2 ed al momento è l’unico correlato al caso della sindrome di Perlman: non si esclude la presenza di altri fattori genetici ancora da scoprire, ma è comunque un grande passo in avanti. La sindrome è talmente rara e misteriosa infatti che attualmente è anche impossibile stabilire quanti casi vi siano nel nostro Paese a tal punto che, dal 1984 quando questa malattia è stata individuata non sono stati diagnosticati più di due o tre casi. Aver individuato un gene specifico aiuterà di certo la diagnosi e “in futuro, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti” ha spiegato il professor Neri.

    La sindrome di Perlman si manifesta con macrosomia neonatale (ovvero bimbi alla nascita eccessivamente grandi) e con particolari caratteristiche del volto: naso schiacciato, orecchie basse, labbro superiore arcuato; pancreas e reni ingrossati. Questi bambini hanno un alto rischio di contrarre il tumore di Wilms (al rene), sono soggetti a crisi ipoglicemiche e nei rari casi di sopravvivenza si ha spesso una condizione di ritardo mentale. Ogni settimana si scoprono al mondo almeno 5 nuove malattie rare, ma la ricerca scientifica non si ferma, seppur con tante, tantissime difficoltà.

    Foto: Rmgimages

    Dolcetto o scherzetto?