Sindrome di Down, completata la mappatura dei geni responsabili

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    La sindrome di Down ora ha meno segreti e presto sarà possibile approcciare a nuove cure e forme di prevenzione. Questo grazie ad una ricerca scientifica tutta italiana, pubblicata sulla rivista scientifica PLos ONE. Si tratta di una scoperta che entrerà nella storia perché finalmente è stata completata la mappatura, ovvero il profilo di tutti i geni responsabili della sindrome di Down e delle sue manifestazioni cliniche. Lo studio è stato realizzato da Alfredo Ciccodicola e Valerio Costa, ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (IGB) del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche) di Napoli.

    Nel lavoro in questione si è confermato il ruolo del cromosoma 21 e della sua trisomia (ovvero in triplice copia anziché doppia), ma si è evidenziata anche la correlazione con altri geni, tutti rigorosamente identificati. Spiega il dott. Ciccodicola: “Costruire una mappa accurata dei geni alterati negli individui malati è il primo passo verso la cura. Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”. La novità consiste proprio nella strumentazione tecnologica e dunque nel nuovo protocollo adottato per portare a termine questo lavoro:“è stata utilizzata una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica. Il tutto grazie all’utilizzo di un software capace di ricostruire una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a poco tempo fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

    Tale analisi bioinformatica è stata realizzata con la collaborazione di un’altra ricercatrice, la dottoresa Claudia Angelini, che opera presso la sezione napoletana dell’Istituto per le Applicazioni del Calcolo “Mauro Picone”. Ha aggiunto inoltre il dott. Costa: “questa metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti consentendo per la prima volta di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni, regolandone la loro espressione”. Un modello fondamentale da utilizzare anche per altre malattie genetiche, come si sta facendo anche per l’Alzheimer ed alcuni tipi di tumore, come nel caso di quello alle ovaie.

    Dolcetto o scherzetto?