Sindrome di Down: amniocentesi addio, la diagnosi con l’analisi del sangue

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    Addio all’amniocentesi. D’ora in poi per diagnosticare precocemente la sindrome di Down basterà un esame del sangue materno. Ad affermarlo, i risultati di uno studio pubblicati ieri sul British Medical Journal. Alcuni ricercatori di Hong Kong sono riusciti a mettere a punto questo sistema minimamente invasivo, basato su un particolare sequenziamento del Dna delle donne in stato interessante. La sperimentazione si è svolta su 753 donne incinte ritenute ad alto rischio di trisomia 21, per età o familiarità.

    Ebbene, tale analisi genetica ha dimostrato un’efficacia pari al 98%, individuando praticamente quasi tutti gli 86 feti affetti da sindrome di Down. Un risultato pazzesco, insperato, che permette di archiviare una volta per sempre l’amniocentesi (o la villocentesi) quale indagine diagnostica certa per l’individuazione precoce di questa malattia. Sia ben chiaro, oggi come oggi il prelievo del liquido amniotico non rappresenta più un grande rischio per la gravidanza: gli aborti si sono ridotti a percentuali infinitesimali (purché tale analisi si effettui in certi centri qualificati. La stessa copertura antibiotica ha abbassato i rischi dell’amniocentesi. Va comunque ricordato che stiamo parlando di un’analisi invasiva che merita molte precauzioni. Non solo. Per noi donne rappresenta una grande ansia, sia per il risultato, che si ottiene dopo circa 20 giorni, sia per la tecnica stessa. Benché sia indolore, non è certo cosa facile farsi infilare un super ago nella pancia!

    Lo dico perché l’ho fatta per ben due volte, con gli stessi incredibili timori, (e comunque tornerei a farla). Attualmente il test, di cui si parlava già da tempo, è però ancora molto costoso, e serve esclusivamente ad individuare la trisomia 21. Ancora non si è in grado di individuare le altre patologie genetiche rilevabili invece con le tradizionali amniocentesi e villocentesi.