Sindrome di CHARGE: grazie alla chirurgia bambino recupera udito

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Sindrome Charge chirurgia udito

Un bambino di tre anni, affetto da Sindrome di CHARGE, grazie ad un delicato intervento di microchirurgia ha recuperato l’udito. Questo gli permetterà di comunicare con il mondo esterno che non vede, perché anche cieco. Sono gli effetti, non sempre concomitanti, di questa malattia rara che si manifesta sin dalla nascita dei bambini. In questo caso ad operare il piccolo originario della Lombardia, è stata l’equipe medica guidata dal dottor Stefano Galli, dell’Unità operativa di Otorinolaringoiatria dell’Ospedale Ramazzini di Carpi.


Si tratta di un centro di riferimento nazionale per la microchirurgia dell’orecchio, dove al bimbo è stato ricostruito l‘apparato uditivo e gli è stato poi inserito un impianto cocleare artificiale. Il nome di questa malattia rappresenta l’acronimo in inglese dei principali sintomi complessi con cui si può manifestare: C come Coloboma che comporta difetti visivi, H come Heart Defects (ovvero difetti e/o malformazioni cardiache). La A corrisponde invece all’Atresia delle coane che provoca difficoltà o impossibilità di respirare, mentre la R indica un Ritardo di crescita e/o di sviluppo. La G sta per Genital and urinary abnormalities (malformazioni dell’apparato genitale ed urinario) e la E per Ear, orecchio, con malformazioni interne ed esterne, che appunto provocano la sordità. I bambini affetti da questa malattia hanno nella maggior parte dei casi un’intelligenza normale, ma le difficoltà collegate alla vista e all’udito sin dalla nascita provocano ovviamente difetti nelle capacità di sviluppare adeguatamente le relazioni sociali, specie se sordità e cecità si manifestano insieme come nel caso del bambino operato a Carpi.

Il padiglione auricolare in chi soffre di CHARGE si sviluppa in una forma anomala e diversa a seconda dei casi, spesso la cartilagine è morbida e leggera, non adatta a sostenere una protesi acustica. Da qui anche l’eccezionalità dell’intervento che ha prima demolito e poi ricostruito tutto l’apparato uditivo del piccolo paziente, per poter inserire l’impianto cocleare. La sordità più o meno profonda è presente nell’80-85% degli affetti da sindrome di CHARGE. A causa della forma dell’orecchio i bimbi in questione possono avere anche infezioni ricorrenti e difficoltà di equilibrio. La diagnosi? Si fa in base ad una valutazione dei sintomi ed andando ad escludere altre patologie, con l’ausilio di un genetista.

Fonte | Osservatorio Malattie Rare

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Sabato 23/04/2011 da

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