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Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi, cause, diagnosi e cure

Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi, cause, diagnosi e cure

Una malattia rara e complessa, e la più grave tra le patologie che colpiscono le cellule nervose del cervello e del midollo spinale

da in Malattie, Sistema nervoso, SLA
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    Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi, cause, diagnosi e cure

    La sclerosi laterale amiotrofica, ossia la Sla, è una malattia neurodegenerativa progressiva che fa molta paura, e che colpisce prevalentemente gli adulti sopra i 50 anni, con una leggera predominanza nei maschi rispetto alle femmine. I sintomi? La progressiva perdita della forza muscolare. Le cause? Nel 10% dei casi è ereditaria. La diagnosi? Ad oggi non esistono test specifici per confermare la SLA senza alcun dubbio. Le cure? Purtroppo non esiste una terapia in grado di guarire la malattia, e purtroppo in Italia gli ammalati di SLA sono circa 6.000, con 1.000 nuovi casi ogni anno.

    Conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore americano di baseball colpito dalla malattia, o come malattia di Charcot, dal nome del neurologo Jean-Martin che la descrisse per primo nel 1869, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale portando ad una paralisi totale. Le aspettative di vita per un malato di SLA variano dai 3 ai 10 anni a partire dai primi sintomi, e la causa principale del decesso è causata dall’insufficienza respiratoria.

    Uno degli aspetti che rende la SLA una malattia insidiosa è la variabilità dei sintomi, che possono essere diversi da soggetto a soggetto. Nel 70% circa dei casi i sintomi iniziali includono debolezza agli arti e crampi muscolari, portando ad avere difficoltà nel camminare o ad usare le mani, a seconda del muscolo colpito dalla malattia. Circa il 20% dei casi di SLA iniziano invece con sintomi legati alla pronuncia di parole e frasi, con la perdita della comunicazione verbale. Un 10% presenta sintomi di labilità emotiva con attacchi di riso o di pianto incontrollati. I primi sintomi della malattia compaiono quando i motoneuroni arrivano a non essere più in grado di compensare la perdita progressiva degli altri, e con il progredire della malattia aumentano i muscoli compromessi, senza però intaccare la mente, che resta prigioniera in un corpo che giorno dopo giorno si ferma.

    Nonostante tutte le ricerche fatte e in atto, le cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora ignote.

    L’unica certezza è che sia una malattia multifattoriale, ossia dovuta a cause diverse e concomitanti. Tra i possibili fattori che portano all’insorgenza della malattia ci sono:

    • Eccesso di glutammato, un amminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico
    • Predisposizione genetica
    • Accumulo di proteine alterate all’interno del motoneurone
    • Carenza di nutrienti per le cellule del sistema nervoso
    • Carenza di fattori di crescita
    • Alterazioni mitocondriali
    • Eccesso di anticorpi
    • Virus
    • Fattori tossico-ambientali

    Diagnosticare la SLA non è semplice, soprattutto nella fase iniziale, per via della variabilità dei sintomi e perchè può essere confusa con altre malattie come il tumore del midollo spinale, la sclerosi multipla e la compressione dei nervi. Inoltre non esiste un’analisi in grado di fornire una diagnosi sicura di SLA. In caso di sospetto di SLA, il neurologo procederà a valutare i sintomi e ad effettuare una serie di test e analisi che servono anche ad escludere le altre malattie:

    • Elettromiografia
    • Esame della velocità di conduzione nervosa
    • Risonanza magnetica nucleare
    • Esami del sangue
    • Puntura lombare per l’esame del liquor cerebrospinale
    • Biopsia del muscolo e del nervo

    In seguito alla diagnosi di SLA, gli esami da effettuare sono:

    • Elettromiografia
    • Spirometria
    • Emogasanalisi
    • Ossimetria
    • Polisonnografia
    • Esami del sangue

    Purtroppo al momento non esiste alcuna cura per la SLA. L’unica terapia approvata dalla Food and Drug Administration è a base di riluzolo, che riduce il glutammato, rallentando il danno ai motoneuroni e quindi la progressione della malattia, posticipando il ricorso alla ventilazione assistita.
    Un malato di SLA deve però essere assistito e seguire terapie volte a rallentarne la progressione e ad alleviarne i sintomi.

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