Pubertà precoce: individuati i geni che regolano lo sviluppo

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    Quando e perché una bambina diventa donna? Cosa regola l’ingresso nella pubertà e la comparsa del primo ciclo mestruale? Come è noto, l’età del menarca è molto variabile: oscilla tra gli 11 e i 16 anni. Come è possibile? Quali fattori influiscono? La scienza se lo chiede da tempo: ora -grazie ad un’indagine approfondita del consorzio ReproGen, composto da 175 scienziati provenienti dai più importanti istituti di ricerca nel mondo- è stata tracciata la mappa genetica sottesa alla comparsa dei primi segni di pubertà nelle bambine. I geni che influiscono sono ben 30, tutti importanti e coinvolti in una serie svariata di aspetti: dal peso corporeo alla termoregolazione del corpo.

    Tra i ricercatori che hanno partecipato allo studio figurano anche i più celebri scienziati della genetica del centro deCODE genetics in Islanda, coordinati dal dott. Kari Stefansson. Fondamentale è stata anche la partecipazione di numerosi centri italiani: l’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari, l’istituto San Raffaele di Milano, l’Universita’ di Trieste, l’Unita’ Operativa Geriatria-Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani (INRCA), IRCCS di Roma.

    ”Ben 11 dei geni scoperti erano già noti perché associati all’obesità: in tutti i casi, la versione del gene legata a maggior rischio di obesità é la stessa associata al menarca in età precoce, a dimostrazione del fatto che obesità e menarca precoce sono due condizioni legate” ha spiegato Kari Stefansson all’ANSA. I chili di troppo sarebbero il fattore di rischio più evidente per il menarca precoce, ma non l’unico. Influiscono anche stile di vita, alimentazione e attività fisica. Studi recenti hanno dimostrato, ad esempio, che un consumo eccessivo di carne durante l’infanzia può accelerare lo sviluppo delle bambine.

    Individuare i geni che regolano la comparsa del menarca è di fondamentale importanza, perché la pubertà precoce è spesso associata al rischio di numerose patologie: dall’obesità al diabete, dal tumore del seno a quello delle ovaie, passando per l’osteoporosi. Il lavoro del consorzio ReproGen, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha coinvolto un campione complessivo di oltre 100mila donne, acquistando un valore scientifico che non ha precedenti. ‘Il menarca precoce è un evento legato a diverse malattie – conferma Stefansson – inclusi vari tipi di cancro e malattie cardiovascolari. Capire le basi genetiche del menarca precoce può quindi fornire informazioni sulla patogenesi di queste affezioni”.