Malattie rare: scoperta origine della sindrome di Myhre grazie a Telethon

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    Sindrome di Myhre

    Nuovo successo messo a segno contro una delle malattie più rare di origine genetica: la sindrome di Myhre. La causa di questa patologia è stata individuata grazie ad uno studio tutto italiano finanziato da Telethon, che è stato coordinato dal ricercatore Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e i cui esiti sono stati pubblicati sulla rivista America Journal of Human Genetics. Intanto, due parole su questa rarissima malattia ereditaria, scoperta solo 30 anni fa e che conta appena una trentina di casi noti nel mondo. A causa di un difetto cromosomico, chi ne è portatore nasce con gravi deficit di tipo fisico (ritardo nella crescita, ipertrofia muscolare, anomalie dello scheletro e anche sordità) e di tipo cognitivo (ritardo mentale).

    Il gene difettoso responsabile della patologia, come scoperto proprio dagli scienziati italiani, è lo SMAD4, a sua volta ben noto perché in causa anche per altre malattie, tra cui i tumori, ma finora mai associato alla sindrome di Myhre. “Il gene responsabile non si conosceva – ha spiegato il dott.Tartaglia – ma i segni clinici erano ricollegabili a quelli di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da una specifica alterazione di meccanismi di segnalazione intracellulare, similmente a quanto succede nel gruppo di malattie genetiche che studiamo da anni, grazie al supporto di Telethon.

    Da qui il nostro interesse per identificare il gene responsabile di questa rara malattia genetica che si è concretizzato grazie alla collaborazione con colleghi che si erano imbattuti in alcuni casi di questa sindrome”. L’Italia è uno dei pochi Paesi dotati di un laboratorio che abbia gli strumenti in grado di scansionare parte del genoma umano, quello specifico in cui si individuano i geni “difettosi” causa di malattie ereditarie, come sottolinea lo stesso Tartaglia: “Grazie a questi strumenti la ricerca di geni-malattia si è notevolmente accelerata.

    Non è più come agli inizi della biologia molecolare in cui si trattava letteralmente di cercare un ago nel pagliaio, perché possiamo concentrare la nostra attenzione in quelle zone del genoma dove c’è la probabilità maggiore di scovare li difetti responsabili di patologie. Grazie anche al supporto dell’informatica siamo in grado di ridurre a pochi geni i potenziali candidati responsabili, senza la necessità di ricorrere a famiglie numerose come invece accadeva in passato”. Grazie alle nuove tecnologie e, in questo caso, grazie a Telethon e ai fondi per la Ricerca, ricordiamoci di questi importanti successi e non facciamo mancare mai il nostro personale contributo!