Malattie rare: per i “bambini farfalla” una possibilità in più

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    Chi sono i bambini farfalla? E cosa si può fare per loro? L’Epidermolisi Bollosa (EB), una malattia rara di origine genetica, che colpisce i bimbi fin dalla nascita. E’ fortemente invalidante perché caratterizzata da vesciche sulla cute (ma anche sulle mucose interne) che tendono a rompersi con estrema facilità, lacerando la pelle, delicata come le ali di una farfalla. E’ per questo che i piccoli pazienti vengono definiti “bambini farfalla”.

    La vita di questi pazienti (anche in età adulta) non è semplice, ma l’infanzia è particolarmente fragile e necessita di un’attenzione particolare. Proprio in questi giorni è stato inaugurato il primo centro di riferimento del Nord Italia per l’Epidermolisi Bollosa presso l’Unità Operativa Complessa Pediatria 1ª Clinica della Fondazione Policlinico di Milano, diretta dalla Professoressa Susanna Esposito (un altro è già attivo da tempo presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ed uno a Bari ndr) che spiega: “Questa patologia comporta l’insorgenza di complicanze molto diverse tra loro; per questo motivo abbiamo concepito la struttura per curare il bambino a 360°: ovvero attraverso una équipe di specialisti in discipline diverse, coordinati da un pediatra, che rappresenta il punto di riferimento per i cosiddetti bambini farfalla e per le loro famiglie. Le prime visite inizieranno il 19 marzo.”

    1 persona ogni 227 ha un gene difettoso che può provocare l’epidermolisi bollosa, con una media nel mondo di pazienti affetti da tale patologia corrispondente a 1 su 17.000, cioè circa 500.000 malati. Colpisce in modo eguale entrambe i sessi e tutte le etnie. Chi sa di essere a rischio di trasmettere questa anomalia genetica al proprio figlio, può richiedere una diagnosi prenatale già all’ottava/ decima settimana di gestazione. E’ una buona cosa che per una malattia rara esistano nel nostro Paese tre centri di riferimento multidisciplinare e la speranza è che anche la ricerca scientifica proceda adeguatamente nel trovare una cura definitiva a questa patologia. Il prossimo 29 febbraio si celebra la giornata mondiale delle malattie rare.

    Dolcetto o scherzetto?