Malattie rare: la linfangioleiomiomatosi

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    LAM

    Si chiama linfangioleiomiomatosi e si tratta di una malattia rara, che colpisce esclusivamente le donne, ed è caratterizzata da una proliferazione incontrollata di cellule muscolari lisce e dalla formazione di cisti che invadono il polmone distruggendolo poco alla volta. La linfangioleiomiomatosi è una patologia poco conosciuta, al pari di altre malattie rare la cui sintomatologia ancora sfugge, come nel caso di Lizzy, la ragazza costretta a mangiare ogni 15 minuti perché affetta da una sindrome che accelera drasticamente il processo di invecchiamento.

    Le malattie rare sono migliaia e ogni settimana se ne scoprono 5 nuove. I sintomi della linfangioleiomiomatosi, detta anche LAM, possono essere diversi: senso di fatica, dispnea, fiato corto, dolori al torace, tosse, pneomotoraci. Con il tempo diminuisce anche la capacità polmonare, tanto che nella fase terminale della malattia è necessaria l’ossigeno terapia ed in alcuni casi il trapianto di polmone. Inoltre, circa il 40% delle donne LAM sviluppa anche un tumore benigno al rene, l’angiomiolipoma.

    La linfangioleiomiomatosi non è facile da diagnosticare, infatti, si ipotizza che le donne affette da questa rara patologia non ancora diagnosticate possano essere circa 250 mila. La LAM, non è visibile ai raggi X, per un’accurata diagnosi, infatti, è necessaria una TAC al torace e all’addome. Attualmente, non esiste ancora una cura o una terapia della LAM, anche se sono in corso delle sperimentazioni con diversi farmaci.

    Ecco, perché nel 2009 è nata l’organizzazione no profit LAM-Italia, punto di riferimento per le pazienti su scala nazionale, che si propone non solo di diffondere la conoscenza di questa malattia rara, ma anche di promuovere raccolte fondi per la ricerca di un trattamento efficace. Tuttavia, è solo acquisendo una maggior notorietà, che le malattie rare possono sperare di trovare una risposta e le cure adeguate.

    Il 28 febbraio 2011, infatti, si svolgerà la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, a cui parteciperà anche LAM-Italia, proprio per sottolineare le disuguaglianze sanitarie che subiscono le persone affette da malattie rare, che altrettanto raramente hanno diritto ad accedere alle stesse cure con la medesima qualità di tutti gli altri pazienti.

    E’ possibile partecipare all’attività della LAM Italia attraverso il volontariato o attraverso donazioni libere o ancora destinado il 5 per mille per sostenere le loro iniziative.

    Per chi volesse saperne di più:

    LAM Italia

    Via Udine 33 / 4

    33050 Pavia di Udine, Udine

    Telefono: 0039 335 5380863

    Email: info@lam-italia.org

    Sito: www.lam-italia.org

    Dolcetto o scherzetto?