Malattie rare: il 29 febbraio la giornata mondiale

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    “Rari ma forti insieme” è questo lo slogan della quinta giornata internazionale delle malattie rare che si terrà il prossimo 29 febbraio. Una data anomala, come pure le stesse patologie, che riguardano poche persone se prese individualmente e troppe se considerate tutte insieme. Lo scopo di giornate e manifestazioni come queste è sempre quello di sensibilizzare l’opinione pubblica, informare, creare una rete di solidarietà intorno a quelle persone (pazienti in tutti i sensi) che sono colpite da una malattia rara. Ma cosa si intende con raro?

    La definizione di malattia rara indica una patologia che ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una soglia data, specifica, indicata dalle normative vigenti di ogni singolo Paese. In Europa (ed in Italia) si considera malattia rara quella che colpisce in media un abitante ogni 2.000. Attualmente sono state identificate circa 7.000 patologie di questo tipo, ma il numero è destinato ad aumentare con l’avanzare della ricerca scientifica, pensate che ogni settimana se ne scoprono al mondo almeno 5 di nuove: si tratta nella maggior parte dei casi di problematiche di origine genetica. L’unione fa la forza necessariamente, deve farla: pensiamo ad un deficit organico che colpisce solo 5-6 bambini nel mondo!

    Sono numerosi gli esempi in questo senso: occorre una comunicazione globale, la creazione di reti tra pazienti, genetisti e medici, affinché insieme possano comprendere e studiare meglio ogni singolo aspetto. Difficoltosa è la diagnosi, ma anche la terapia per la quale si può creare anche un assurdo gap, quello già noto dei cosiddetti farmaci orfani: quei medicinali che potrebbero essere utili per una cura, ma che non vengono prodotti dalle case farmaceutiche a causa dello scarso “mercato”. Oppure consideriamo la difficoltà di ottenere l’esenzione dal ticket per malattie non ancora inserite nella lista del ministero della salute, ad esempio. Questa manifestazione che toccherà con vari eventi oltre 50 paesi nel mondo è voluta da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali. Per maggiori approfondimenti visitate il sito dedicato.