Lupus, scoperto il gene che accelera la malattia autoimmune

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    Oggi si sa di più rispetto al lupus eritematoso sistemico, grazie ad una ricerca scientifica che ha individuato un particolare elemento genetico capace di rendere questa patologia particolarmente aggressiva. Lo studio è stato appena pubblicato sulla rivista Annals of the Reumatic Diseases ed è frutto di scienziati italiani. In particolare è stato condotto dal professor Gianfranco Ferraccioli, reumatologo dell’Università Cattolica – Policlinico A. Gemelli di Roma insieme al professor Domenico Frezza della Facoltà di Biologia dell’Università di Roma Tor Vergata e alla professoressa Raffaella Scorza dell’Università Statale di Milano.

    Ma veniamo ai dettagli. Il lupus eritematoso è una patologia che colpisce in Italia almeno 60.000 persone, nella maggior parte di casi donne. E’ una malattia autoimmune, ovvero caratterizzata da una alterazione del funzionamento del sistema immunitario che anziché difendere l’organismo, lo aggredisce. I risultati dal punto di vista clinico sono molto diversi tra loro e spesso proprio questa peculiarità ne rende complessa e tardiva una diagnosi precisa. Tra i sintomi, chiazze cutanee rossastre, ma anche dolore alle articolazioni, caduta dei capelli, febbre, anemia e nefrite.

    Anche l’aggressività con cui si manifesta è diversa da persona a persona ed è su questo aspetto che si basa la scoperta scientifica in questione. E’ stato individuato un “interruttore genetico” chiamato “enhancer HS1.2″, in grado di potenziare dal punto di vista infiammatorio la risposta immunitaria. Anzi, è stato descritto come un “acceleratore” che provoca quindi una reazione patologica del sistema immunitario estremamente rapida. Gli scienziati italiani hanno altresì individuato questo fattore genetico in circa il 30 % dei pazienti affetti da lupus tenuti sotto controllo.

    Una scoperta del genere offre speranze maggiori di individuare nuovi farmaci per le forme gravi (ovvero quelle caratterizzate dalla presenza di questo enhancer HS1.2) in grado di inibire l’azione di questo fattore genetico. Il tutto porterebbe ad una maggiore personalizzazione delle cure che attualmente prevedono l’uso di cortisone, farmaci antimalarici, immunosoppressori ( come l’Azatioprina, il Micofenolato, o il Ciclofosfamide) e di recente anche di farmaci biologici (Rituximab, Belimumab). Maggiori approfondimenti, nel sito dell’Università Cattolica di Roma.