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La sindrome di Rett: sintomi, cause e rimedi

La sindrome di Rett: sintomi, cause e rimedi
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    La sindrome di Rett, una rara patologia neurologica che si presenta con sintomi precisi e terribili nei primi anni di vita del bambino colpito. Tra le cause un’anomalia del corredo genetico. Ecco qualche informazione utile sulle cause, i sintomi e i rimedi, per conoscere e riconoscere questa malattia congenita che colpisce il sistema nervoso e ha un’incidenza pari a un caso ogni 30 mila persona, con una prevalenza nelle donne.

    Si tratta di una malattia congenita rara. Di una patologia neurologica che ha come bersaglio il sistema nervoso e come conseguenza un deficit cognitivo importante che si riflette su vari aspetti della vita delle persone colpite.

    I primi sintomi compaiono con terribile evidenza fin dalla prima infanzia. Se nei primissimi mesi di vita del bambino il suo sviluppo, sia cognitivo sia motorio che sociale, sembra normale, senza intoppi o problemi particolari, tra i sei e i 28 mesi si manifestano alcune anomalie strane. Lo sviluppo si arresta e, al contrario, si verifica una strana regressione delle capacità motorie, accompagnata da altri disturbi, come problemi respiratori ed epilessia. Nella sintomatologia tipica della malattia sono da annoverare inoltre: i movimenti stereotipati delle mani, definiti “hand washing”, caratterizzati da chiusura e sfregamento delle stesse; la chiusura totale o quasi verso gli altri, l’isolamento e il no deciso alla socializzazione.

    La diagnosi della sindrome di Rett si basa soprattutto su un’analisi di tipo differenziale. Cioè gli specialisti effettuano una sorta di confronto con altre malattie che possono avere sintomi simili e che possono essere collegate a ritardo nello sviluppo cognitivo del bambino, come l’autismo o la sindrome di Angelman, per esempio.

    Diagnosticata la patologia neurologica rara, purtroppo, non c’è moltissimo da fare. Non esistono rimedi veri e propri o terapie davvero risolutive. Ma non per questo la diagnosi precoce non è utile, anzi. Infatti, riconoscere la malattia in tempo significa approntare cure e trattamenti utili per contenerne i disagi, per ottimizzare al meglio le capacità e le potenzialità di chi ne soffre. Il tutto grazie a una strategia combinata, al coinvolgimento di più figure professionali, di un team multidisciplinare che comprende dietisti e logopedisti, fisioterapisti e terapisti musicali, per esempio. Inoltre, per limitare i fastidi legati ai sintomi della patologia, si possono somministrare dei farmaci, utili soprattutto contro l’epilessia e i disturbi respiratori.

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