L’amniocentesi verrà sostituita da un esame del sangue

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    pancia donna in gravidanza

    Se ne torna a parlare ancora una volta: l’amniocentesi potrebbe essere sostituita da un esame del sangue, decisamente meno invasivo. L’occasione stavolta è quella della pubblicazione sulla rivista Nature dei risultati di una ricerca scientifica condotta presso la Stanford University, negli Stati Uniti, che hanno dimostrato come attraverso un semplice prelievo ematico nella mamma sia possibile effettuare la mappatura genetica del dna del feto, già dal primo trimestre di gravidanza. Questo test andrebbe dunque a sostituire l’amniocentesi, utile per individuare la sindrome di down ed altre anomalie genetiche precocemente, ma anche per sostituire altri test genetici di diagnosi prenatale, che ad esempio possono coinvolgere anche la presenza del padre.

    Mappatura Dna del feto, i limiti della ricerca scientifica

    I risultati positivi sono stati ottenuti, ma è decisamente troppo presto per cantar vittoria, visto che riguardano solo due gravidanze e dunque due feti. Certo è che se gli ulteriori studi scientifici che verranno dimostrassero una affidabilità notevole, si potrebbe ipotizzare anche di iniziare terapie precoci da attivare per la salvaguardia della vita dei bambini stessi, per alcune patologie. Ha spiegato infatti il dottor Stephan Quake, coordinatore dello studio: “siamo interessati ad individuare le condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza tali diagnosi i neonati con problemi metabolici o disturbi del sistema immunitario non possono essere curati fino a quando non manifestano i loro sintomi’’. E spesso questo avviene tardivamente compromettendo la salute dei bimbi in modo definitivo. Non è la prima volta che si percorre questa strada. La tecnica utilizzata per l’analisi inoltre non è nuova ed avrebbe a suo favore non solo la scarsa invasività rispetto all’amniocentesi, o al prelievo dei villi coriali, ma anche un costo effettivamente minore una volta standardizzato in ogni struttura. Stiamo parlando di ipotesi, certo, ma piuttosto concrete e vicine nel tempo a vedere dai risultati finora ottenuti. E nel frattempo? Rimane l’amniocentesi.

    L’amniocentesi: di cosa si tratta

    L’amniocentesi è la tecnica più diffusa per ottenere campioni biologici fetali utili alla diagnosi prenatale e al prelievo di cellule staminali fetali da conservare. Si esegue tra la 16 e la 18 settimana di gestazione e come è noto si effettua attraverso l’inserimento di un ago nella cavità uterina attraverso l’addome della futura mamma. Il tutto video-guidato da un’ecografia. Il che ha reso il rischio di aborto fino allo 0,1%, ovvero quasi nullo (dati relativi a centri ad alta specializzazione). Il costo si aggira tra i 500 ed i 700 euro privatamente, ma è offerto anche dal SSN tramite pagamento del ticket o gratuitamente per le donne sopra i 35 anni. A differenza di quanto si creda non è in grado di individuare tutte le patologie fetali conosciute. E nello specifico se ne cercano in genere solo alcune, le più rilevanti dal punto di vista statistico come la sordità congenita o la trisomia 21 o altre per le quali esiste familiarità. Non è dolorosa.

    Foto: Flickr di Lasara

    Amniocentesi sostituita da un esame del sangue?

    Amniocentesi

    Un semplice esame del sangue per identificare eventuali anomalie cromosomiche del feto nelle prime fasi della gravidanza. E’ questo l’obiettivo delle ricerche coordinate dalla dottoressa Suzanna Frints, genetista nel centro medico dell’università di Maastricht. Un test che andrebbe a sostituire l’amniocentesi: l’intervento invasivo tuttora utilizzato, che prevede il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, con il rischio di perdere il bambino.

    Per proporre un’alternativa all’amniocentesi, la Frints e i colleghi dell’università olandese hanno effettuato uno studio molto interessante, del quale si è parlato durante l’ultima assemblea della società europea di riproduzione umana ed embriologia. Utilizzando alcune sonde genetiche e molecolari i ricercatori sono riusciti a identificare il DNA del feto, attraverso campioni di sangue prelevati da alcune donne in gravidanza.

    Se tutto andrà bene, grazie a un semplice esame del sangue, dopo appena 6-8 settimane di gravidanza, sarà possibile identificare preventivamente anomalie genetiche gravi come la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia per i maschietti e – a quanto dicono i ricercatori – la sindrome di Down e quelle di Patau e di Edwards.

    “Al momento – ha spiegato la dott.ssa Frints – l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda. I risultati sono comunque promettenti”. I ricercatori sperano di rendere attendibile l’esame entro i prossimi cinque anni.

    Foto da:

    babymoonfinder.com