Fenilchetonuria: diagnosi, sintomi e cure

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    La fenilchetonuaria, conosciuta con la sigla PKU, spesso indicata anche come iperfenilalaninemia di tipo I, è una malattia rara, una malattia pediatrica congenita che colpisce un bambino ogni 10 mila nuovi nati. Una malattia rara con cui, se diagnosticata tempestivamente, si può vivere e convivere. Ma cerchiamo di conoscerla meglio, di capirne i sintomi, la diagnosi, le cause e le cure.

    Caratteristiche e sintomi

    Una delle malattie pediatriche congenite più diffuse, nonostante sia considerata rara, dovuta alla mutazione recessiva di un gene localizzato sul cromosoma 21 deputato alla codifica della fenilalanina idrossilasi, cioè l’enzima che converte l’amminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo enzima la reazione diventa impossibile, causando un accumulo della fenilalanina che si converte – successivamente – in acido fenilpiruvico. Questa mancata reazione e accumulo della sostanza può avere effetti dannosi anche gravi sul sistema nervoso centrale: ritardo mentale, ritardo nella crescita e possibile decesso precoce. Inoltre, nei bambini affetti da PKU non diagnosticata e curata ci sono effetti deleteri sulla produzione di proteine preziose, come la tiroxina, l’adrenalina e la melanina.

    La fenilalanina

    Per capire meglio di che malattia si tratta, è fondamentale saperne di più su una delle sue protagoniste, la fenilalanina. Si tratta di un aminoacido essenziale che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari. In condizioni normali viene metabolizzata a tirosina dalla fenilalaninaidrossilasi. Nei soggetti affetti da fenilchetonuria rischia di accumularsi: tale accumulo nel sangue, nelle urine e nei tessuti, può provocare, in età neonatale fino alla pubertà, un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico.

    La diagnosi

    Negli ultimi decenni nella maggior parte deli stati occidentali, Europa e Usa in testa, sono state istituite indagini di massa su tutti i neonati per diagnosticare precocemente la PKU e altre patologie genetiche. In particolare, in Italia, si effettua un test di screening neonatale grazie al prelievo di una goccia di sangue dal tallone del piccolo.

    Le cure

    Più che di cure, quando si tratta di fenilchetonuria meglio parlare di cura. La terapia nutrizionale, in particolare, è la principale soluzione terapeutica, visto che le altre opzioni sono ancora in fase sperimentale. La dieta, da seguire in modo rigido, del bambino affetto da PKU dovrebbe essere a basso contenuto di fenilalanina, cioè costituita da minime quantità di proteine di origine animale, integrata da miscele di aminoacidi a basso o nullo contenuto in fenilalanina. L’apporto calorico deve essere garantito e mantenuto attraverso il consumo di prodotti dietetici contenenti solo “tracce” di proteine ma con un’alta percentuale di carboidrati.