Cancro al seno: rischio più alto con la mutazione di un gene

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    mutazione di un gene e tumore al seno

    Il cancro al seno, il rischio è più alto con la mutazione di un particolare gene. Più che un gioco di probabilità, visto l’argomento poco ludico, nuove certezze percentuali evidenziate nel corso di un recente studio internazionale. Una ricerca durante la quale gli esperti hanno verificato come la mutazione di un tassello del corredo genetico possa influire significativamente sulle probabilità di essere vittima del tumore alla mammella.

    Lo studio è stato condotto dagli esperti dell’Università di Cambridge in collaborazione con l’Istituto Tumori di Milano, l’Istituto Firc di Oncologia Molecolare di Milano e l’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Nei risultati della ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale New England Journal of Medicine, si è evidenziato che chi presenta mutazioni di un determinato gene, PALB2, al di sotto dei quarant’anni di età corre un rischio fino a otto, nove volte superiore rispetto alla media di essere vittima di tumore alla mammella.

    A ogni età, quindi, in presenza della mutazione del gene, il suo rischio. Infatti, se per le più giovani le probabilità di essere colpite da cancro al seno aumentano di otto, nove volte, per le donne di età compresa tra i 40 e i 60 anni il rischio sale di sei, otto volte, mentre per le over 60 si parla di probabilità quintuplicate.

    Aumento del rischio, che, per quanto significativo, non implica la certezza di essere colpite dalla forma tumorale. Aumento del rischio che, però, dovrebbe significare, aumento dell’attenzione, soprattutto in termini di prevenzione e di controlli regolari. Per ottenere queste percentuali e questi dati gli esperti hanno esaminato i dati genetici di 154 famiglie con mutazione del gene PALB2 provenienti da sei stai diversi.

    Mutazioni genetiche e familiarità. Infatti, l’aumento delle probabilità di comparsa del tumore alla mammella è legato anche alla storia famigliare. Stando alle evidenze rilevate nel corso della ricerca: se non ci sono casi di tumori in famiglia, in presenza della mutazione del gene imputato, l’aumento del rischio può essere quantificato nel 33%; se la famiglia in questione ha diversi casi di tumori con esordio precoce, cioè prima dei quarant’anni, la percentuale di rischio sale al 58%.

    Nessuna certezza e nessuna allarmismo, quindi. Ma qualche consapevolezza e informazione in più che, soprattutto in termini di prevenzione delle malattie oncologiche, non guasta mai. Anzi, la prevenzione, fatta di controlli regolari e autopalpazione, è la prima arma vincente contro il tumore al seno.

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